日新月異的試管嬰兒領域中,追求的不僅是「做得好」,更要「挑得準」;對於高齡、屢次做試管嬰兒失敗或是重覆性流產的客戶, 胚胎著床前篩檢(Preimplantation Screening, PGS)提供了向成功邁進更快速、更精準的一步路,就如同英國著名的哲學家培根所言:「實踐中的失敗主要由於不知道原因而發生」,了解胚胎染色體的異常問題,才能避免自己不斷重複投擲命運的骰子。
那麼採集檢體的時間點究竟是在胚胎發育的哪一個過程較好呢? 牛津大學的Dr. Fragouli團隊以aCGH(基因晶片)的平台,從胚胎發育學的角度來回答這個問題。他們收集了2240顆卵子、第三天胚胎與第五天囊胚的檢體(檢體提供者平均年齡:39.6歲),分別在aCGH的平台上統計染色體的異常率、染色體異常的型態和發生頻率。
採檢種類分別為:
Dr. Fragouli團隊發現這三種時期的染色體異常率呈現出有趣的比例:
卵子:第三天胚胎:第五天囊胚=2:3:1
結果顯示第三天的分裂期胚胎採檢的胚葉細胞,存在較高的染色體異常率與較複雜的異常型態。根據胚胎發育學的解釋,受精完成的胚胎結束第二次的減數分裂(Second Meiosis)之後,緊接著快速的有絲分裂(Mitosis),細胞快速分裂的過程中,錯誤分裂的機率亦隨之增加,而錯誤分裂所產生的染色體異常若影響胚胎下一步的生長發育,胚胎便會產生發展遲滯的現象(Development arrest),這些胚胎無法進一步的於第五天發育成為囊胚,因此囊胚期胚胎帶有的染色體異常率,自然地較第三天的分裂期胚胎為低。
更進一步,Dr. Fragouli發現在人類23對染色體中,第19對染色體的異常率於囊胚期降至最低,而第16對染色體的異常率則在分裂期胚胎升至最高;此表示第19對染色體所帶有的基因對胚胎發育成囊胚有決定性的影響,並且第16對染色體所帶有的基因則最易受到胚胎進行早期有絲分裂影響,這些個別染色體錯誤率的趨勢,可提供給PGS報告解讀的參考:
值得注意的是無論探討卵子、分裂期胚胎還是第五天囊胚的染色體異常率,年齡均是影響異常率高低的重要因素,因此無論是收集卵子或是收集胚胎,趁年輕時規劃生育藍圖是最佳的選擇:
(平均年齡:年輕組35歲,年長組41歲)
胚胎著床前篩檢輔之以第五天的囊胚期培養,建構在成熟的胚胎培養技術與純熟的胚胎發育學的知識上,為試管嬰兒的領域拓展了更實際的方向,使得得來不易的寶貝,不僅可貴,更是健康。
資料來源:http://www.e-stork.com.tw/viewArticle.do?id=7824
圖片來源:http://respiration.xqhospital.com.cn:8050/news_show.jsp?id=409
參考資料:Elpida Fragouli et al., Human Genet, 2013, 132, 1001-1003: The origin and impact
of embryonic aneuploidy.
留言列表